Le malattie neurodegenerative nei giovani

È opinione comune che le malattie neurologiche degenerative colpiscano solo individui in età geriatrica. Sebbene la massima incidenza effettivamente si registri in persone di età più avanzata (mediamente, dai 65 anni in poi), esiste una molteplicità di fenomeni patologici che colpiscono giovani e adulti. Peraltro, in rari casi, i primi segni dell’Alzheimer possono essere osservati anche in un periodo che sembra del tutto estraneo alla malattia: la giovinezza. Infatti, i soggetti che presentano la mutazione in un gene chiamato presenilina 1 (PSEN 1) sono maggiormente predisposti a sviluppare la malattia in un’età insolitamente precoce.

Quarantacinque anni è l’età media in cui le persone con la mutazione al gene PSEN 1 iniziano a mostrare problemi cognitivi, presentando i marcatori biologici dell’Alzheimer già venti anni prima della manifestazione dei sintomi.

Le principali malattie

Definizione: la malattia di Parkinson è la seconda forma neurodegenerativa per frequenza dopo la malattia di Alzheimer. Si tratta di un disturbo motorio progressivo e degenerativo di tipo neurologico. I sintomi motori tipici sono il risultato della morte delle cellule che sintetizzano e rilasciano la dopamina, un neurotrasmettitore essenziale per il controllo dei movimenti corporei.

Causa: cause non sono ancora note; esistono molteplici elementi che concorrono allo sviluppo della malattia: genetici (alcune mutazioni note sono associate alla malattia di Parkinson); tossici (l’esposizione a pesticidi, idrocarburi-solventi, metalli pesanti).

Esordio: l’età media di insorgenza è circa 60 anni; tuttavia, nel 5-10% dei casi l’esordio avviene tra 20 e i 50 anni.

Terapia: non esiste una cura definitiva.

Definizione: è una malattia neurodegenerativa demielinizzante che colpisce il sistema nervoso centrale.

Causa: le cause sono ancora in parte sconosciute. Nell’insorgenza della sclerosi multipla giocano un ruolo fondamentale alcuni fattori come: l’ambiente, l’esposizione ad agenti infettivi, una predisposizione genetica. Sarebbe l’insieme di più fattori a innescare il meccanismo autoimmunitario alla base dell’insorgenza dei sintomi (origine multifattoriale).

Esordio: la malattia può esordire a ogni età della vita ed è diagnosticata per lo più tra i 20 e i 40 anni; le donne risultano colpite in numero doppio rispetto agli uomini. Per frequenza è la seconda malattia neurologica nel giovane adulto e la prima di tipo infiammatorio cronico. Nel 5-10 % dei casi la sclerosi multipla esordisce in età pediatrica (ovvero, prima dei 18 anni).

Terapia: non esiste una cura definitiva.

Definizione: è una malattia neurodegenerativa progressiva del motoneurone che colpisce selettivamente sia i motoneuroni centrali che periferici.

Causa: la causa è sconosciuta. Attualmente, la letteratura scientifica propende a favore di un’ipotesi multifattoriale, ovvero identifica la causa della malattia in complesse interazioni genetico-ambientali responsabili della degenerazione del motoneurone.

Esordio: l’età media di insorgenza varia tra i 55-65 anni. Nel 5% dei casi l’esordio avviene prima dei 30 anni.

Terapia: non esiste una cura definitiva.

Definizione: la locuzione demenza frontotemporale identifica un eterogeneo gruppo di demenze neurodegenerative non-Alzheimer che si caratterizzano per la presenza di alterazioni in senso degenerativo-atrofico dei lobi cerebrali frontale e temporale. Esistono principalmente tre forme di demenza frontotemporale: la DFT in senso stretto, detta anche malattia di Pick; la demenza semantica che causa deficit di riconoscimento e di comprensione del linguaggio; l’afasia primaria progressiva che compromette la fluenza o la capacità di reperimento della parola.

Causa: le cause di queste tre forme di demenza sono ancora ignote.

Esordio: la malattia insorge tra i 45 e i 60 anni.

Terapia: non esistono cure e il suo decorso non può essere rallentato né bloccato.

Definizione: è una malattia neurodegenerativa ereditaria del sistema nervoso centrale che colpisce soprattutto i nuclei grigi centrali ed è caratterizzata dall’associazione di disturbi motori, psichiatrici, comportamentali e cognitivi.

Causa: la malattia è causata da una mutazione autosomica dominante in una delle due copie (alleli) di un gene chiamato huntingtina.

Esordio: la malattia si manifesta negli adulti in età variabile, solitamente intorno ai 30-40 anni; esistono anche forme giovanili che insorgono prima dei 20 anni (circa il 10 % dei casi).

Terapia: non esiste una cura ma solo trattamenti per ridurre la gravità di alcuni sintomi.

Definizione: è una malattia neurodegenerativa genetica con trasmissione autosomica recessiva. La malattia di Batten è la forma più comune di un raggruppamento di patologie chiamate ceroidolipofuscinosi neuronali (o con la sigla inglese NCL), di cui attualmente sono note 9 varianti umane che differiscono per profilo genetico, età d’insorgenza e decorso clinico.

Causa: le ceroidolipofuscinosi neuronali sono legate a una mutazione genetica recessiva.

Esordio: l l’età di esordio differisce a seconda della variante considerata. Nella variante NCL1 l’esordio avviene in età infantile; nella NCL 2, 5, 6, 7, è tardo infantile. La variante NCL3 (malattia di Batten) e le varianti NCL 8 e 9 sono tipiche dell’età giovanile o pre-adolescenziale. La NCL4, meno frequente, si manifesta nell’adulto.

Terapia: nessuna terapia specifica per la malattia di Batten o per le NCL in genere è oggi nota.